Crónica – A través de gen descubren relación entre cáncer de mamas y gástrico

• Investigación sobre mutación genética, es integrada por chilenos: Descubren relación entre cáncer de mamas y gástrico

• “Demostramos que el  gen BRCA1, el más relevante  en cáncer de mama hereditario, también es importante en formas familiares de cáncer gástrico, señaló el Dr. Alejandro Corvalán, del Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas, ACCDiS.

• Hallazgo fue recientemente publicado en la revista científica Gastroenterology.

La mayoría de casos hereditarios de cáncer de mama están relacionados con dos genes que presentan anomalías, uno de ellos, llamado BRCA1. Sin embargo, un grupo científico –integrado por investigadores de distintos países latinoamericanos, incluido Chile- descubrió que este gen también participa en la aparición de cáncer gástrico familiar. El hallazgo, recientemente publicado en la revista científica Gastroenterology, contó con la participación de los Dres. Alejandro Corvalán y Enrique Norero, médicos chilenos e investigadores del Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas, ACCDiS.

“Hasta ahora BRCA1 sólo estaba descrito como responsable del cáncer de mamas. No obstante, descubrimos que este gen también tiene participación en carcinoma de estómago familiar, a través de los mecanismos de mutación genética y modificación de ADN. Esto implica, que no solo la patología mamaria sería  provocada por este gen, sino que también se podrían presentar manifestaciones gástricas hereditarias. Nuestros hallazgos indican que BRCA1 puede funcionar en ambos sentidos y lo estamos describiendo por primera vez a nivel internacional”, explica el investigador. Para Corvalán, este avance constituye un descubrimiento mundial porque vincula dos formas familiares de cáncer a un mismo gen que hasta el momento no se habían relacionado.

Genética y cáncer

Los especialistas de la Universidad Católica, señalan que previo a la investigación del nuevo gen, se enfocaron en analizar CDH1 (E- cadherina), una mutación descrita por primera vez en 1988 en Nueva Zelanda y considerada, hasta hace poco, como el responsable del mayor porcentaje de casos de cáncer gástrico hereditario existentes.

Junto a otro investigador de ACCDiS, el Dr. Enrique Norero, empezaron a ampliar el escenario de la mutación de dicho gen. En estudios de más de 50 familias sólo se determinó una muy baja frecuencia de la enfermedad provocada por CDH1.

“Claramente, E-cadherina no es responsable de la forma hereditaria de cáncer gástrico, como se pensaba. Nuestra expectativa era haber encontrado un 15% de familias por lo que podemos determinar que es una mutación infrecuente en Chile. Este resultado nos llevó ampliar los análisis y enfocarnos en otros genes, como BRCA”.

El especialista, experto en la detección temprana de cáncer a través de biomarcadores, destaca que aunque E-cadherina no es tan frecuente, no significa que sea menos importante en el carcinoma gástrico de tipo familiar, porque “las personas que tienen mutaciones en el gen CDH, tienen un 80% de riesgo de hacer un cáncer gástrico a lo largo de su vida.”

Los genes BRCA

Los genes pertenecientes al grupo BRCA tienen como función reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de las células mamarias, ováricas y de otros tipos. No obstante, cuando presentan anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente, aumentando considerablemente el riesgo de cáncer de mama y de ovario.

Los genes BRCA1 y BRCA2 con anomalías pueden ser responsables de hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama. Alejandro Corvalán señala que un 6% de los casos de la enfermedad gástrica tiene como responsable a BRCA1. “Este porcentaje indica que existen posibilidades de someter al paciente a una terapia temprana, con resultados favorables”.

“Una consideración importante, es pensar en la posibilidad de cáncer de mamas cuando vemos a una paciente con carcinoma de estómago. Y al revés también, si hay una familia con patología de mamas hay que pensar en la variación gástrica”, añade el experto.

Cáncer gástrico en Chile

El cáncer de estómago es la principal causa de muerte entre los hombres chilenos. Según el último  estudio Global de Carga de Enfermedades, Lesiones y Factores de Riesgo (GBD, siglas en inglés) de la U. de Washington, Chile tiene la más alta tasa de mortalidad en América por cáncer de estómago, con 25,4 fallecimientos por cada 100 mil habitantes. Por ésta y otras razones, para el Ministerio de Salud, el cáncer gástrico constituye una prioridad de salud pública.

“El 90% de los casos supera los 60 años. Sin embargo, el porcentaje restante tiene un origen hereditario y en este grupo la situación es diferente. Es muy agresivo, ocurre en familias y también en personas jóvenes, menores de 40 años, sin antecedentes”, explica el investigador principal de ACCDiS.

En el caso de un cáncer hereditario, el diagnóstico precoz mejora el pronóstico. Se estima que si se detecta en una etapa incipiente, el 90% de los pacientes sobrevivirá a los cinco años del diagnóstico. En cambio, si se hace en etapa metastásica, la sobrevida no es mayor a un año.

Acerca del Dr. Corvalán

El investigador del Departamento de Hematología de la UC, ha dedicado gran parte de su carrera a la investigación, especialmente en cáncer gástrico, patología que genera la mayor mortalidad en el país, debido a males oncológicos.

Uno de sus mayores aportes a la ciencia y medicina, lo constituye el hallazgo del marcador Reprimo, el cual permitiría pesquisar lesiones malignas en etapas muy tempranas de la enfermedad, cuando no hay síntomas. Dicho elemento, posible de ser detectado desde una muestra de sangre, ya ha podido ser investigado en población chilena, mostrando un 70% de efectividad en el rastreo de lesiones.

(Por: María Mercedes Barraza C. Agencia: Inés Llambías Comunicaciones).

Noticia en Medios:

El Mostrador: http://www.elmostrador.cl/vida-en-linea/2017/07/07/descubren-relacion-entre-cancer-de-mamas-y-gastrico-a-traves-de-un-gen/