Descubren en Chile variación genética de cáncer gástrico única en el mundo
Joven de 23 años, afectado por esta enfermedad, es portador de una mutación que hasta ahora no había sido descrita. Investigación estudia este tipo de cáncer y realiza pruebas genéticas para identificar esta particular variación.
El cáncer gástrico o de estómago es el cáncer más frecuente entre los hombres chilenos y el que más muertes causa. Al año fallecen alrededor de 2.500 personas por su causa. El 90% de ellos tiene sobre los 60 o 70 años.
El restante 10% tiene un origen hereditario y en este grupo la situación es diferente.
En 1998 un grupo de investigadores de Nueva Zelanda descubrió un gen que está presente en el cáncer gástrico hereditario: el CDH1. A la fecha se conocen más de 100 mutaciones relacionadas con este tipo y que están ubicadas en alguna región de este mismo gen. Las personas que tienen mutaciones en el gen CDH1 tienen un 80% de riesgo de hacer un cáncer gástrico a lo largo de su vida.
En el Centro Avanzando de Enfermedades Crónicas (Accdis), una instancia Fondap-Conicyt, un grupo de científicos estudia la presencia de este gen entre pacientes chilenos con cáncer gástrico hereditario. Los expertos descubrieron un paciente de 23 años, afectado con este mal, pero cuya mutación genética es única en el mundo.
Los expertos afirman que ahora es necesario también pesquisar a personas que tengan esta mutación.
Enrique Norero, cirujano digestivo de la Red Salud UC Christus, del Hospital Sótero del Río e integrante de Accdis , dice que a la fecha se está investigando a más de 30 familias chilenas con distintas alteraciones en este gen. En los próximos días comenzarán además con los análisis a los familiares del joven que hasta hoy tiene esta exclusiva mutación, para saber si otros miembros de su familia también tienen esta variación hasta ahora desconocida.
“El cáncer hereditario, al igual que el cáncer esporádico, se presenta con dolor abdominal, baja de peso, vómitos y sangramiento digestivo, pero se presenta a edades mucho más temprana, antes de los 50 años e, incluso, tenemos pacientes de poco más de 20 años”, dice Norero.
Los pacientes que participan en el protocolo de investigación deben haber presentado cáncer gástrico antes de los 50 años o tener dos o tres familiares directos que hayan tenido la enfermedad. Una vez en el protocolo, son atendidos por especialistas que evalúan sus antecedentes, realizan la historia clínica, el árbol genealógico y realizan las muestras de sangre en busca de mutaciones genéticas.
Las muestras se analizan en Chile y también se envían a investigadores de California y de Nueva Zelanda que son quienes descubrieron este gen y que también participan en esta investigación.
Cuando se trata de un cáncer hereditario, un diagnóstico precoz ayuda a un mejor pronóstico. Se estima que si se detecta cuando el cáncer es aún incipiente, el 90% de los pacientes está vivo a los cinco años del diagnóstico. Si se hace en etapa metastásica, la sobrevida no es mayor a un año.
“En el cáncer gástrico hereditario la genética es el principal componente, más que la vida saludable y los buenos hábitos que pueda llevar esa persona. Por lo mismo, a quienes tienen antecedentes de este cáncer en la familia se les recomienda un seguimiento endoscópico para intentar pesquisarlo a tiempo”, enfatiza el doctor Norero.
Fuente: La Tercera